Nadir Hastalıklar Çalışma Grubu

Nadir Hastalıklarla İlgili Genel Bilgiler

Nadir hastalıklar 6000-8000 hastalık ve bozukluğu içeren, %80'i genetik bozukluk sonucu oluşan, kronik, sekel bırakan, sağkalımı düşük, rehabilitasyon ve palyatif bakım ihtiyacı fazla, çocuk ve gençlerde daha sık görülen, AB verilerinden yararlanılarak Türkiye'de 5 milyon hastaya tekabül ettiği tahmin edilen bir gruptur. Yaklaşık %5'inin medikal tedavisi mevcut olmakla birlikte her geçen gün bu sayı artmaktadır.

Yaşa ve cinsiyete, yıllara, etnik köken ve bölgelere göre görülen nadir hastalıklar değişmektedir. Avrupa Birliği'nde nadir hastalık tanımı için genel olarak belli bir hastalığın prevalansının 5/10.000'den daha az olması kriteri kullanılmaktadır. Türkiye'de de bu kriter TÜSEB tarafından dile getirilmiş olmakla birlikte epidemiyolojik temellerle açıklanmamış, ülkemiz için hangi hastalıkların nadir hastalık grubuna alındığı belirtilmemiştir.

Sık görülen hastalık gruplarının içerisinde de nadir hastalıklar bulunmaktadır, örneğin kanserleri tanı kodları ile değerlendiren çalışmalara göre %25'i sıklıkları bakımından nadir olarak sınıflanmıştır. Metastaz yeri, tümörün atipik lokasyonu, histolojik alttip vb. özellikler düşünüldüğünde %25'ten fazla olduğu rahatlıkla düşünülebilir.

Avrupa Nadir Hastalıklar Ortak Programı (Avrupa Komisyonu'nun fonladığı bir oluşum) verilerine göre programa dahil 26 ülkeden 20'sinin Nadir Hastalıklar ile ilgili Ulusal Program'ı var, Türkiye bu ülkeler içerisine dahil değildir.

Türkiye'de Durum

Türkiye'de nadir hastalıklar alanıyla ilgili Bakanlık düzeyinde bazı çalışmalar mevcut, ancak maalesef oldukça yetersizdir. Yaklaşık 2 yıl önce Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü'nde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi Başkanlığı kuruldu, başında bir Psikolog bulunmaktadır. Onun dışında TÜSEB altında da bazı girişimler bulunmakta, ancak yeterli olduğunu söylemek oldukça zordur. Ayrıca üniversitelerimizde yavaş yavaş Nadir Hastalıklar Arş. Uyg. Merkezleri kurulmaya başlanmıştır.

Ülkemizde Yetim İlaç Yasası 2004-6'lardan beri konuşulmakta ancak bir türlü sonuca kavuşturulamamıştır. Hepinizin bildiği gibi birçok kanser hastasının bazı immünoterapi ilaçları karşılanmadığı için ya "cepten" ödeyerek, ya da SGK'ya dava açarak (dava sonunu görmeye ömrü yeterse) ilacına kavuşabilmektedir.

Yine ülkemizde yenidoğan tarama programı diğer ülkelerle kıyaslandığında yetersizdir, birçok ülke genişletilmiş programa geçmiştir. Genişletilmiş program topuk kanı ile bir grup hastalığın ve bozukluğun taranmasını kapsamaktadır. Güncel olarak taranan hastalık sayısı: ABD'de eyaletlere göre değişmekle birlikte 45-50, İtalya'da 51, Birleşik Krallık 10. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü de TBMM Nadir Hastalıklar Komisyonu'nun yaklaşık 2 yıl önceki sorusuna 32 hastalığın daha taranmasının planlandığı yönünde cevap vermiştir, ancak halen bir gelişme yoktur.

İhtiyaca Cevap

Tüm bu nedenlerle alana önceliklendirme ve sağlık hakkı, eşitsizliklerin azaltılması, yaşam kalitesinin iyileştirilmesi, sağlık hizmetlerine erişimin sağlanması, beklenen yaşam süresinin (kaliteli bir şekilde) artırılması, sağlığın ticarileştirilmesinin engellenmesi çerçevesinde konuya halk sağlığı bakış açısının kazandırılması gerektiğini düşünüyoruz. Türkiye'de konu ile ilgili acil konular aşağıdaki gibi düşünülebilir:

• Yetim İlaç Yasasının çıkarılması
• Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı'nın oluşturulması (topuk kanı ile taranan hastalık-bozukluk sayısının artırılması)
• Ulusal Plan'ın oluşturulması
• Nadir Hastalıklar alanında epidemiyolojik çalışmaların yapılması
• Nadir hastalığı bulunan bireylerin problemlerini ortaya koyacak araştırmaların yapılması (karşılanmamış ihtiyaç)